Глосопалатинска анкилоза

Глосопалатинска анкилоза е нарушување кое припаѓа на групата синдроми на хипогенеза на оромандибуларни екстремитети (ОЛХС), и се карактеризира со присуството на интраорална трака со променлива дебелина која го прилепува јазикот на тврдото непце или на максиларниот...

3-хидроксиизобутирична ацидурија

3-хидроксиизобутирична ацидурија се карактеризира со кетоацидотични епизоди, церебрални аномалии и фацијален дисморфизам. Ова е органска ацидурија која го вклучува валинскиот метаболизам. Досега во литературата опишани се 13 случаи. Се смета дека преносот е автосомен...