Акропекторовертебрална дисплазија

Акропекторовертебрална дисплазија е скелетна дисплазија која се карактеризира со фузија на карпалните и тарзалните коски, со комплексни аномалии на прстите на рацете и нозете (преаксијална полидактилија на дланки и стапала, синдактилија, хипоплазија и дисгенеза на...

Инфантилна невронска цероидна липофусциноза

Инфантилна невронска цероидна липофусциноза (ИНЦЛ) е форма на невронска цероидна липофусциноза, која се карактеризира со ран почеток, уште во втората половина од првата година од животот и со брзо ментално и моторно влошување кое води до загуба на сите психомоторни...