Лизенцефалија со церебеларна хипоплазија тип А

Лизенцефалија со церебеларна хипоплазија тип А (ЛЦХа) е форма на лизенцефалија со церебеларна хипоплазија која опфаќа класична лизенцефалија со задебелена кортикална сива маса, со или без воочлив градиент, градиент со постериорно преовладување или градиент со...

Лаинг дистална миопатија со ран почеток

Лаинг дистална миопатија со ран почеток, исто наречена и дистална миопатија, тип 1 (МПД1), се карактеризира со ран почеток на селективна слабост на големиот прст на нозете и дорсифлексорите на глуждот и со многу бавно прогресивен...

Семеен синдром на скафоцефалија, МекГиливреј тип

Семеен синдром на скафоцефалија, МекГиливреј тип е редок новоопишан синдром на краниосиностоза, кој се карактеризира со скафоцефалија, макроцефалија, тешка максиларна ретрузија и благ интелектуален...