by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Лизенцефалија со церебеларна хипоплазија тип А (ЛЦХа) е форма на лизенцефалија со церебеларна хипоплазија која опфаќа класична лизенцефалија со задебелена кортикална сива маса, со или без воочлив градиент, градиент со постериорно преовладување или градиент со...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Спондилоепифизеална дисплазија, Канту тип е исклучително редок тип на спондилоепифизеална дисплазија, до денес опишана кај 5 пациенти. Се карактеризира со клинички знаци вклучувајќи низок раст, невообичаено лице со блефарофимоза, нагорни очи, густи веѓи и трепки, груб...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Стекната тромботска тромбоцитопенична пурпура е ненаследната форма на тромботска тромбоцитопенична пурпура (ТТП) која се карактеризира со длабока периферна тромбоцитопенија, микроангиопатска хемолитичка анемија (МАХА) и откажување на еден или повеќе органи со...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Отоспондиломегаепифизеална дисплазија (ОСМЕД) е вродена грешка на формирање на колаген од ‘рскавица, кое се карактеризира со сензориневрален губиток на слух, зголемена епифиза, скелетна дисплазија со диспропорционални кратки екстремитети, аномалии на пршлените и...
