Лизенцефалија со церебеларна хипоплазија тип А

Лизенцефалија со церебеларна хипоплазија тип А (ЛЦХа) е форма на лизенцефалија со церебеларна хипоплазија која опфаќа класична лизенцефалија со задебелена кортикална сива маса, со или без воочлив градиент, градиент со постериорно преовладување или градиент со...

Семеен синдром на скафоцефалија, МекГиливреј тип

Семеен синдром на скафоцефалија, МекГиливреј тип е редок новоопишан синдром на краниосиностоза, кој се карактеризира со скафоцефалија, макроцефалија, тешка максиларна ретрузија и благ интелектуален...

Спондилоепифизеална дисплазија, Канту тип

Спондилоепифизеална дисплазија, Канту тип е исклучително редок тип на спондилоепифизеална дисплазија, до денес опишана кај 5 пациенти. Се карактеризира со клинички знаци вклучувајќи низок раст, невообичаено лице со блефарофимоза, нагорни очи, густи веѓи и трепки, груб...

Стекната тромботска тромбоцитопенична пурпура

Стекната тромботска тромбоцитопенична пурпура е ненаследната форма на тромботска тромбоцитопенична пурпура (ТТП) која се карактеризира со длабока периферна тромбоцитопенија, микроангиопатска хемолитичка анемија (МАХА) и откажување на еден или повеќе органи со...