by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Автосомно доминантна мускулна дистрофија на рамениот појас тип 1Д е подтип на автосомно доминантна мускулна дистрофија на рамениот појас која се караткеризира со бавен прогреивен почеток, проксимална слабост на карличниот појас, без никаква или минимална зафатеност на...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Синдром на митохондријална ДНК деплеција (мтДНК) (МДС) е клинички хетерогена група на митохондријални нарушувања која се карактеризира со намален број на копии на мтДНК во зафатените ткива без мутации или преуредување во мтДНК. МДС е фенотипски хетероген и може да...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Синдром на мезомеличен дворфизам (џуџест раст) – расцеп на непце-камптодактилија се карактеризира со мезомелично скратување и извиткување на екстремитетите, камптодактилија (прстите се свиктани кон дланката, без можност за исправање), набори на кожата и расцеп...
