by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Синдром на мезомеличен дворфизам (џуџест раст) – расцеп на непце-камптодактилија се карактеризира со мезомелично скратување и извиткување на екстремитетите, камптодактилија (прстите се свиктани кон дланката, без можност за исправање), набори на кожата и расцеп...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Синдром на микроделеција 15q13.3 (microdel15q13.3) се карактеризира со широк спектар на невроразвојни пореметувања со или без суптилни дизморфични...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Блага спондилоепифизеална дисплазија поради мутација на COL2A1 со ран почеток на остеоартрит е пореметување на коските поврзано со колаген тип 2, кој се карактеризира со ран, генерализиран остеоартрит (со почеток во рана детска возраст) и благи диспластични промени на...
