Комбиниран дефект на оксидативна фосфорилација тип 7

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Комбинираниот дефект на оксидативна фосфорилација тип 7 е ретко митохондријално заболување поради дефект во синтеза на митохондријалниот протеин, кое се карактеризира со променлив фенотип кој вклучува почеток на болеста во доенечкиот период или рано детство и тоа со...

Синдром на фибуларна аплазија – комплексна брахидактилија

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Синдромот на фибуларна аплазија – комплексна брахидактилија се карактеризира со скратување или отсуство на фибулата (мала писка) како и комплексна брахидактилија т.е. скратени прсти. До сега, во литературата опишани се помалку од 30 случаи. Овој синдром се...