Х хромозом врзана интелектуална попреченост, Цилиеров тип.

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Х хромозом врзана интелектуална попреченост, Цилиеров тип се карактеризира со благ дефицит во интелектуалниот развој, асоциран со низок раст, хипергонадотропен хипогонадизам, мала глава, благ лицев дизморфизам ( длабоко поставени очи, истакнат супраорбитален гребен,...

Автосомно рецесивна спастична параплегија тип 46

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Автосомно рецесивна спастична параплегија тип 46 (SPG46) е редок, сложен тип на наследна спастична параплегија кој се карактеризира со почеток во доенечкиот период или рано детство, со типични знаци за спастична параплегија (спастичен од и слабост на долни...

Левис-Самнеров синдром

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Левис-Сумнеров синдром (ЛСС) е ретка стекната демиелинизирачка полиневропатија која се карактеризира со долна асиметрична слабост на горните и долните екстремитети и моторна дисфункција со почеток на болеста во адултен период. Се смета дека е варијанта на хроничната...