Метју-Вуд синдром

Метју-Вуд синдром е редок клинички ентитет кој како главна карактеристика вклучува анофталмија или сериозно тешка микрофталмија и пулмонална хипополазија или...

Симфалангизам со повеќекратни аномалии на дланки и стапала

Симфалангизам со повеќекратни аномалии на дланки и стапала е екстремно редок синдром кој е опишан кај едно семејство и се карактеризира со проксимален симфалангизам и повеќекратни нарушувања на дланки и стапала како синдактилија, клинодактилија, хипоплазија,...

Пери синдром

Пери синдром е ретко наследно невродегенеративно нарушување кое се карактеризира со брз прогрес и ран почеток на паркинсонизам, централна хиповентилација, загуба на тежина, несоница и...