by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Синдром на фетална акинезија-церебрална и ретинално крварење е редок, смртоносен конгенитален миопатски синдром кој се карактеризира со намалени фетални движења и полихидраминос во матката, присуство на акинезија, сериозно тешка хипотонија со респираторен дефицит,...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Симфалангизам со повеќекратни аномалии на дланки и стапала е екстремно редок синдром кој е опишан кај едно семејство и се карактеризира со проксимален симфалангизам и повеќекратни нарушувања на дланки и стапала како синдактилија, клинодактилија, хипоплазија,...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Пери синдром е ретко наследно невродегенеративно нарушување кое се карактеризира со брз прогрес и ран почеток на паркинсонизам, централна хиповентилација, загуба на тежина, несоница и...
