by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Конгенитална ихтиозиформна еритхродерма (КИЕ) е варијанта на автосомно рецесивна конгенитална ихтиоза (АРКИ, види термин) и претставува ретка епидермална болест која се карактеризира со фини, белузлави кори кои покриваат ериматозна кожа низ целото...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Синдром на кератоза на рацете и стапалата-клинодактилија се карактеризира со појава на палмоплантарна (на рацете и стапалата) кератоза заедно со клинодактилија на петиот прст на раката. До сега помалку од 20 случаи се опишани во литературата и мнозинството се со...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Сторморкен-Сјастад-Лангслет синдром се карактеризира со тромбоцитопатија, аспленија, миоза, замор во мускулите, мигрена, дислексија и ихтиоза. Опишан е кај 6 членови на една фамилија. Се наследува по автосомно доминантен...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Синдром на микрофталимија-атрофија на мозок (МOBA) е ретко генетско невродегенеративно заболување кое се карактеризира со конгенитална микроофталмија, потонати очи, слепило, микроцефалија, сериозна интелектуална попреченост, прогресивна спастичност и епилептични...
