Дефицит на допамин бета-хидроксилаза

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Дефицитот на допамин бета-хидроксилаза исклучително ретко генетско метаболно заболување кое се карактеризира со автономна дисрегулација која главно води до ортостатска хипотензија (форма на низок крвен притисок која се јавува поради задржување на крв во долните...

Синдром на хипоспадија, интелектуална попреченост, Голдблат тип

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Синдром на хипоспадија, интелектуална попреченост, Голдблат тип е многу редок синдром на повеќе конгенитални аномалии опишани кај тројца браќа во една Јужно-Африканска фамилија, и се карактеризира со хипоспадија и интелектуален дефицит, во асоцијација со...