by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
—
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Невродегенерација поради недостаток на хидроксиизобутирил-коензим А хидролаза се карактеризира со одложен развој во моторна мускулатура, хипотонија и прогресивна невродегенерација. До денес, опишано е кај четири момчиња. Овој синдром е предизвикан од мутации кои ги...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Краниотеленцефалична дисплазија е исклучително редок генетски дефект во развојот во текот на ембриогенезата, кој се карактеризира со краниосиностоза (прерано затворени коскени структури на главата) со предна енцефалоцела (испакнување на мозочни структури) и разни...
