Сахаропинурија

Сахаропинурија е пореметување на метаболизмотт на лизин (алфа аминокиселина која учествува во биосинтеза на протеини) поврзан со хиперлизинемија(зголемено количество на лизин во крв) и лизинурија (зголемено количество на лизин во...

Елерс-Данлосов синдром класичен тип

Елерс-Данлосов синдром класичен тип е облик на Елер-Данлосов синдром кој го зафаќа сврзното ткиво и се карактеризира со хиперрастегливост на кожата, проширени атрофични лузни и хипермобилност на...

Накајо-Нишмура синдром

Накајо-Нишмура синдром (ННС) е ретко автоимнфламаторно пореметување, кое припаѓа на групата на протеазом синдром на попреченост и се карактеризира со лезии налик на пернио (инфламаторна состојба на кожата која се појавува по изложување на ладно; црвени лезии), кои се...

Хемолитичка анемијапоради зголемена продукција на еритроцит аденозин деаминаза

Хемолитичка анемијапоради зголемена продукција на еритроцит аденозин деаминаза е ретка, генетска хематолошка болест, која се карактеризира со блага, хронична хемолитичка анемија (поради зголемена активност на аденозин деаминаза во црвените крвни клетки, која доведува...