Спондилоепиметафизеална дисплазија, Хандигоду тип

Спондилоепиметафизеална дисплазија, Хандигоду тип е ретка, генетска примарна коскена дисплазија (малформација) која ја карактеризираат три различни фенотипа а тоа се: 1) пациенти со просечна висина со болно осетливи, остеоартритични промени на зглобовите но без...

Мојнахан синдром

Редок генетски синдром на епилепсија, кој се карактеризира со конгенитална алопеција (опаѓање на косата), рана епилепсија, интелектуална попреченост и задоцент говор. Исто така може да има голем раст, одложен развој на коски и абнормалност во електроенцефалограмот...