Наследна перзистентност на алфа-фетопротеин

Наследната постојана присутност на алфа-фетопротеин е бенигна генетска состојба која се карактеризира со постојано високо ниво на алфа-фетопротеин (АФП) во тек на животот, без придружна клинички слика а со тоа и без потреба од...

Ротор синдром

Ротор синдром (РТ) е бенигно, наследно пореметување на црниот дроб, кое се карактеризира со хронична претежно коњугирана, нехемолитичка хипербилирубинемија со нормална хистилошка градба на црниот...

Синдром на холопрозенцефалија-постаксијална полидактилија

Синдром на холопрозенцефалија-постаксијална полидактилија асоцирана, кај новородени со нормални хромозоми, со холопрозенцефалија, тежок лицев дизморфизам, постаксијална полидактилија (прекубројност на прсти) и други конгенитални (вродени) абнормалности, кои укажуваат...

Вродена невронална цероидна липофусциноза

Вродена невронална цероидна липофусциноза (ВНЦЛ) е тежок облик на невронска цероидна липофусциноза (НЦЛ) која се појавува веднаш по раѓање и се карактеризира со примарна микроцефалија, неонатална епилепсија и смрт во рана доенечка...