by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Болест на Шарко -Мари -Тут тип 4Б1 (CMT4B1) е подтип на болеста Шарко -Мари -Тут тип 4, која се карактеризира со почеток во рана детска возраст, со демиелинизирачка сензомоторна невропатија, со различни степени на сложен миелин виден при биопсија на периферни нерви,...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Метилмалонска ацидемија која не реагира на витамин Б12 тип мут- е вродена грешка во метаболизмот која се карактеризира со повратна кома поради кетоацидоза, транзитни повраќања, дехидратација, хипотонија и интелектуален дефицит, и не одговара на аплицирање на витамин...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Наследна елиптоцитоза (НЕ) е ретко клинички и генетски хетерогено пореметување на мембраната на црвените крвни клетки и се карактеризира со ниско до средно трансуфзионо зависна хемолитичка анемија но кај повеќето од пациентите е...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Нефронофтиза е хронична тубулоинтерстицијална нефропатија која прогредира до завршен стадиум на бубрежна инсуфициенција
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Рефлексна епилепсија со топла вода е ретка невролошка болест, која се карактеризира со генерализиран почеток или фокални напади по нурнување или поливање на главата со топла вода. Во ретки случаи опишани се примарни генерализирани тонични-клонични...
