Хиперинсулинизам поради дефицит на HNF1A

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Хиперинсулинизам поради дефицит на HNF1A е облик на дифузен хиперинсулинизам, осетлив на дијазоксид, кој се карактеризира со транзитна или перзистентна хиперинсулинемична хипогликемија која реагира на дијазоксид. Се јавува во новороденечкиот период и подоцна во...

Наследна стоматоцистоза со дехидратација

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Наследна стоматоцистоза со дехидратација е ретка хомолитчка анемија, која се карактеризира со намалена осмотска фрагилност на црвените крвни клетки поради нарушување на пермеабилноста на катјоните, што резултира со дехидратација на црвените крвни клетки и блага до...