Пароксизмална ноќна хемоглобинурија

Пароксизмална ноќна хемоглобинурија (ПНХ) е стекнато коланално нарушување на хематопоетски матични клетки кои се одликуваат со корпускуларна хемолитичка анемија, пореметување на коскената срцевина и чести тромботски...

Хипотиреоза поради муатција на ТСХ рецептор

Хипотиреоза поради муатција на рецептро за стимулација на тироидната жлезда е тип на примарен конгенитален хипотриодизам, перманентен недостаток на тироиден хормон кој е присутен од раѓање поради резистенција на тироидната на...

Акроотоокуларен синдром

Акро-ото-окуларен синдром е многу ретко нарушување кое се асоцира со псеудопапиледем (Отекување на оптички диск кое не е секундарно до зголемен интракранијален притисок), мешан губиток на слух, дизморфизам на лице и аномалии на...

Автосомно рецесивна дистонија со одговор на допа

Автосомно рецесивна дистонија со одговор на допа (ДИТ5б од англ.DYT5b) е многу ретко неврометаболно заболување кое се карактеризира со спектар на симптоми во опсег од оние видени во дистонија кои реагираат на допа (ДРД од англ.DRD) до прогресивна инфантилна...