ХК апрозенцефалија синдром

ХК апрозенцефалија синдром е доста редок синдромски тип на церебрална малформација, која се карактеризира со апрозенцефалија (отсуство на теленцефалон и денцефалон), окуло-фацијални аномалии (окуларен хипертелоризам на циклопија, малформација / отсуство на назални...

Конгенитална атрансферинемија

Конгенитална атрансферинемија е доста ретка хематолошка болест која е предизвикана од недостаток на трансферин и се карактеризира со микроцитична, хипохромична анемија (се манифестира со бледило, умор и ретардација на раст) и преоптеретување со железо. Ако не се...

Синдром сличен на Протеус

Синдром сличен на Протеус, опишува пациенти кои ги немаат сите дијагностички критериуми за Протеус синдром, но имаат повеќе заеднички карактеристични клинички симптоми соодветни на...