Хипертриптофанемија

Семејна хипертриптофанемија се карактеризира со интелектуален дефицит поврзан со проблеми во однесување: периодични промени во расположение, преувеличени афективни одговори и абнормално сексуално однесување. Досега се пријавени 12 случаи. Конгениталните абнормалности...

Индолентна системска мастоцитоза

Индолентна системска мастоцитоза (ИСМ) е бенигна форма на системска мастоцитоза (СМ), која се карактеризира со абнормална пролиферација на мастоцити, или само во коскената срцевина или во други различни...

Автосомно доминантна Шарко-Мари-Тут болест тип 2Е

Автосомно доминантна Шарко-Мари-Тут болест тип 2Е (ЦМТ2Е) е форма на аксонална Шарко-Мари-Тут болест, периферна сензоримоторна невропатија. Почетокот на болеста е во првата до шестата декада со аномалија на одот и слабост во нозете што секундарно ги достигнува и...