Хипертриптофанемија

Семејна хипертриптофанемија се карактеризира со интелектуален дефицит поврзан со проблеми во однесување: периодични промени во расположение, преувеличени афективни одговори и абнормално сексуално однесување. Досега се пријавени 12 случаи. Конгениталните абнормалности...

Автосомно доминантна Шарко-Мари-Тут болест тип 2Е

Автосомно доминантна Шарко-Мари-Тут болест тип 2Е (ЦМТ2Е) е форма на аксонална Шарко-Мари-Тут болест, периферна сензоримоторна невропатија. Почетокот на болеста е во првата до шестата декада со аномалија на одот и слабост во нозете што секундарно ги достигнува и...