Автосомно рецесивна мускулна дистрофија на екстремитети и појас тип 2Н

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Автосомно рецесивна мускулна дистрофија тип 2Н (LGMD2N) е облик на мускулна дистрофија на екстремитетите и во предел на појасот, која се карактеризира со проксимална слабост (манифестирајќи со успореност во трачањето), се јавува во рано детство, заедно со хипертрофија...

Болести поврзани со алфа-таласемија

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Овој термин се однесува на група на болести карактеризирани со алфа-таласемија и поврзани нарушувања. Во оваа група вклучени се три групи: алфа таласемија Х-врзан интелектуален дефицит (или АТR-Х синдром), синдром на алфа -таласемија- интелектуален дефицит (или АТR-16...