by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Понтоцеребеларна хипоплазија тип 2 (ПЦХ2) е најчест подтип на понтоцеребеларна хипоплазија која се карактеризира со неонатален почеток и недостаток на волев моторен развој и доцна прогресивна микроцефалија, генерализиран клонус, развој на хореа и спастицитет....
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Банајан-Рајли-Рувалкаба синдром (БРРС) е ретко вродено нарушување кое се карактеризира со хамартоматозни цревни полипи, липоми, макроцефалија и генитална...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Синформ на каудална опашка – глувост се карактеризира со каудална опашка, кратки прсти, глувост, крипторхизам, интелектуален дефицит, низок раст и дизморфизам. Опишан е кај монозиготни...
