Трисомија 12p

Трисомија 12p е исклучително ретко хромозомско нарушување (светски пријавени над 30 случаи), што се карактеризира со краниофацијални малформации (кружно лице, изразени образи, високо испакнато чело, широк и рамен назален мост, краток нос со нанапред завртени...

Иалс болест

Иалс болест (ЕД) е идиопатска, инфламаторна венска оклузивна болест која се карактеризира со 3 фазу: васкулитис, оклузија и ретинална неоваскуларизација, што води до повторливи стаклести крварења и губиток на...

Синдром на птоза-горно окуларно ограничување на движење-отсуство на лакримален пунктум

Птоза-горно окуларно ограничување на движење-отсуство на лакримален пунктум е неодамна опишано поврзување на отсуството на лакрималниот пунктум на долниот капак, билатерална птоза, недостаток на подигнување на двете очи и благ фацијален...

Самоизлечиво колодионско бебе

Самоизлечиво колодионско бебе (СХЦБ) е варијанта на автосомна рецесивна конгенитална ихтиоза (АРЦИ), што се карактеризира со присуство на колодионска мембрана при раѓање што зараснува во првите недели од...