Ретинална дегенерација со доцен почеток

Ретинална дегенерација со доцен почеток е наследена ретинална дистрофија која се карактеризира со одложена темна адаптација и никталопија и таложење на друзен кое се појавува во зрелост, проследено со дегенерација на конус и прачка која се појавува во шестата декада...

Прекумерна телесна тежина поради недостаток на меланокортин 4 рецептор

Недостаток на меланокортин 4 рецептор (МЦ4Р) е најчеста форма на моногенска прекумерна телесна тежина која е досега идентификувана. МЦ4Р недостаток се карактеризира со сериозна прекумерна телесна тежина, зголемена телесна маса и минерална густина на коските, зголемен...