Синдром на микроделеција 2q33.1

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Синдром на микроделеција 2q33.1 е редок синдром на хромозомска аномалија, кој е последица на делумна делеција на долгиот крак на хромозом 2 со високо променлив фенотип кој типично се карактеризира со тежок интелектуален инвалидитет, умерен до тежок застој во развој...

Камурати-Енгелман болест

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Камурати-Енгелман болест (ЦЕД) е редок клинички променлив синдром на коскена дисплазија, кој се карактеризира со хиперостоза на долгите коски, череп, ‘рбет и карлица, поврзана со тешка болка во есктремитетите, широк нестабилен од, контрактури на зглобовите,...