Фатална митохондријална болест поради комбиниран дефект во оксидитативна фосфорилација тип 3

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Фатална митохондријална болест поради комбиниран дефект во оксидитативна фосфорилација тип 3 е особено ретка и клинички хетерогена болест која до денес е опишана кај 5 пациенти. Клиничките знаци вклучуваат хиптонија, лактична ацидоза и инсуфициенција на црниот дроб,...

Автосомно рецесивна спастична параплегија тип 64

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Автосомно рецесивна спастична параплегија тип 64 е извонредно ретка и комплекса форма на наследна спастична параплегија (види термин), која е опишана само кај 4 пациенти во 2 фамилии. Се карактеризира со спастична параплегија (која се појавува помеѓу 1 и 4 годишна...