Синдром на леукоенцефалопатија-дистонија-моторна невропатија

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Синдром на леукоенцефалопатија-дистонија-моторна невропатија е пероксисомално невродегенеративно нарушување кое се карактеризира со спазмодичен тортиколис, дистоничен тремор на главата, интенционален тремор, нистагмус, хипозмија, како и хипергонадотропен хипогонадизам...

Синдром на тарзално искривување

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Синдром на тарзално искривување е ретка конгенитална малформација на тарзусот која предизвикува ентропион карактеризиран со блефароспазам со отсуство на преклоп на горниот капак, што може да доведе до улцерација на рожницата предизвикана од преклопениот раб на горниот...

Акутна миелоидна леукемија со соматски мутации на NPM1

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Акутна миелоидна леукемија со соматски мутации на NPM1 е подвид на акутна миелоидна леукемија со повторливи генетски абнормалности кои се карактеризираат со клонална пролиферација на миелоидни бласти кои носат мутации на генот NPM1 во коскената срцевина, крвта и...