by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Леберова конгенитална амауроза (ЛКА) е ретинална дистрофија која се дефинира со слепило и одговор на ниска (под праг) електрофизиолошка стимулација (Ганцфелд електроретинограм) и се поврзува со сериозно оштетување на видот во текот на првата година на...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Примарен кожен анапластичен лимфом со големи клетки (C-ALCL) е редок Т-клеточен нон-Хочкинов лимфом, кој ја зафаќа кожата и за време на дијагнозата генерално не покажува зафаќање на други регии. Припаѓа на групата примарни кожни КД30+ лимфопролиферативни заболувања...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Синдром на аниридија-птоза-интелектуална попреченост и фамилијарна прекумерна дебелина е особено редок синдром кој се опишува кај три члена на една фамилија (мајка и нејзините две деца) кој се карактеризира со различни очни абнормалности (делумна или целосна...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Окуло-палато-церебрален синдром се карактеризира со четири здружени аномалии: интелектуална попреченост, микроцефалија, аномалии на непцето и очни...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Рувалкаба синдром е многу редок синдром на малформации кој до денес е опишан кај помалку од 10 пациенти и се карактеризира со микроцефалија и карактеристично лице (надолу насочени палпебрални засеци, микростомија*, кукаст нос и тесна долна вилица), многу низок раст,...
