Пит-Хопкинс синдром

Пит-Хопкинс синдром (ПХС) се карактеризира со поврзување на интелектуален дефицит, карактеристичен дисморфизам на лице и проблеми на абнормално и неправилно...

Семејна делумна липодистрофија, Коберлинг тип

Семејна делумна липодистрофија, Коберлинг тип, е многу ретка форма на семејна делумна липодистрофија (ФПЛД) со непозната етиологија, која се карактеризира со липоатрофија ограничена на екстремитетите и нормално или зголемено разнесување на масти на лице, врат и труп....