Делумен недостаток на хипоксантин гуанин фосфорибосилтрансфераза

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Кели-Сигмилер синдромот (КСС) е најблагата форма на недостаток на хипоксантин-гуанин фосфорибосилтрансфераза (ХПРТ), наследно нарушување на метаболизмот на пурин и е поврзано со прекумерно производство на урична киселина (УАО) што води до уролитијаза и гихт со ран...