by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
ЛЦАТ (лецитин-холестерол-ацилтрансфераза) дефициенција е ретконарушување на метаболизмот на липопротеини, кое се клинички се карактеризира со нејасност на рожницата и понекогаш со ренална инсуфициенција и хемолитичка анемија, и биохемиски со тешко намалување на ХДЛ...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Хидротична ектодермална дисплазија, Халал тип е форма на синдром на ектодермална дисплазија, која се карактеризира со триходисплазија, со отсуство на веѓи и трепки, ониходисплазија, блага ретрогнатија, абнормални дерматоглифи (вишок на отпечатоци на врвовите на...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Ахондрогенеза тип 1А (АЦГ1А) е форма на ахондрогенеза и е многу ретка, смртоносна скелетна дисплазија која се карактеризира со екстремно кратки екстремитети, тесни гради, кратки ребра кои лесно се кршат, меки коски на черепот и специфични хистолошки карактеристики на...
