Хоанална атрезија

Хоанална атрезија (ЦА) е конгенитална аномалија на постериорниот назален пат, која се карактеризира со опструкција на еден (унилатерална) или двата (билатерална) хоанален отвор/и, со клинички манифестации кои се движат од акутен респираторен дистрес до хронична...

Болест на натрупување на гликоген заради недостаток на хепатичка гликоген синтаза

Недостаток на гликоген синтаза, или болест на натрупување на гликоген (ГСД) тип 0, е генетска наследена аномалија на метаболизмот на гликоген и форма на ГСД која се карактеризира со хипогликемија од гладување. Грубо кажано, ова не е гликогеноза, затоа што недостатокот...