Болест на натрупување на гликоген заради недостаток на хепатичка гликоген синтаза

Недостаток на гликоген синтаза, или болест на натрупување на гликоген (ГСД) тип 0, е генетска наследена аномалија на метаболизмот на гликоген и форма на ГСД која се карактеризира со хипогликемија од гладување. Грубо кажано, ова не е гликогеноза, затоа што недостатокот...

Јувенилна полипоза на новороденчиња

Јувенилна полипоза на новороденчиња (ЈПИ) е најтешката форма на јувенилна гастроинтестинална полипоза, а се карактеризира со панколонски хамартоматозни полипози од стомакот до ректумот, дијагностицирана во првите 2 години од...