Пренатална бенигна хипофосфатазија

Пренатална бенигна хипофосфатазија (ПБ-ХПП) е доста ретка форма на хипофосфатазија која се карактеризира со пренатални скелетни појави (скратување и извивање на екстремитетите), што бавно и спонатано поминува и подоцна се развива во поблага инфантилна, детска или...

Увеален колобом-расцеп на усна и непце – интелектуален дисабилитет

Увеален колобом-расцеп на усна и непце – интелектуален дисабилитет, се карактеризира со колобом на ирисот, билатерален расцеп на усни и непце, и интелектуален недостаток со различен степен на сериозност. Има доста разлики во клиничката слика што се гледа кај...