Шимке имуно – коскена дисплазија

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Шимке имуно-коскена дисплазија (СИОД) е мултисистемско нарушување кое се карактеризира со спондилоепифизеална дисплазија и непропорционален низок раст, фацијален дисморфизам, Т-клеточна имунодефициенција и гломерулонефритис со нефротски...

Синдром на микроделеција 15q24

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Синдром на микроделеција 15q24 е ретка хромозомна аномалија која цитогенетички се карактеризира со 1.7-6.1 Mb делеција на хромозом 15q24 и клинички со пред и постнатална ретардација на раст, интелектуален инвалидитет изразени фацијални карактеристики и генитални,...

Синдром на хиперурикемија-анемија-ренална инсуфиенција

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Семејна јувенилна хиперурикемична нефропатија тип 2 е ретка автосомно доминантна наследна болест на детство, која се карактеризира со хипопролиферативна анемија, хиперурикемија и бавно прогресирачко затајување на бубрег заради дисрегулација на ренин-ангиотенсин...