by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Стекнат Фон Вилебрандов синдром (СФВС) е нарушување на крварењето обележано со истите биолошки аномалии како кај наследен Фон Вилебранд синдром, но се јавува поврзана со друга основна патологија, генерално кај постари пациенти без лична или семејна историја на...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Шимке имуно-коскена дисплазија (СИОД) е мултисистемско нарушување кое се карактеризира со спондилоепифизеална дисплазија и непропорционален низок раст, фацијален дисморфизам, Т-клеточна имунодефициенција и гломерулонефритис со нефротски...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Синдром на микроделеција 15q24 е ретка хромозомна аномалија која цитогенетички се карактеризира со 1.7-6.1 Mb делеција на хромозом 15q24 и клинички со пред и постнатална ретардација на раст, интелектуален инвалидитет изразени фацијални карактеристики и генитални,...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Семејна јувенилна хиперурикемична нефропатија тип 2 е ретка автосомно доминантна наследна болест на детство, која се карактеризира со хипопролиферативна анемија, хиперурикемија и бавно прогресирачко затајување на бубрег заради дисрегулација на ренин-ангиотенсин...
