Синдром на микроделеција 2q24

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Синдром на микроделеција 2q24 е хромозомска аномалија што се содржи од делумна делеција на долгиот крак на хромозом 2 и клинички се карактеризира со широк спектар на манифестации (во зависност од делецијата на одреден регион) кои може да вклучат напади, микроцефалија,...

СЕРКАЛ синдром

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

СЕРКАЛ (реверзија на пол, бубрежна, адренална и белодробна дисгенеза) синдром се карактеризира со реверзија на пол од жена во маж и развојни аномалии на бубрезите, адреналните жлезди и белите...