СЕРКАЛ синдром

СЕРКАЛ (реверзија на пол, бубрежна, адренална и белодробна дисгенеза) синдром се карактеризира со реверзија на пол од жена во маж и развојни аномалии на бубрезите, адреналните жлезди и белите...

Автосомна доминантна Шарко-Мари-Тут болест тип 2Л

Автосомна доминантна Шарко-Мари-Тут болест тип 2Л (ЦМТ2Л) е форма на аноксална Шарко-Мари-Тут болест, периферална сензоримоторна невропатија. Во единственото семејство кое е пријавено до денес, почетокот на ЦМТ2Л е помеѓу 15 и 33 години. Кај пациентите се јавуваат...