Синдром на пулмонална атрезија-недопрен вентрикуларен септум

Пулмонална атрезија со недопрен вентрикуларен септум (ПА-ИВС) е ретка форма на цијанотична конгенитална срцева малформација, која се карактеризира со тешка цијаноза и тахипнеја. ПА-ИВС претставува значајна морфолошка разноликост: на крајот на спектарот се пациентите...

Спондилоепиметафизеална дисплазија, ПАПСС2 тип

Спондилоепиметафизеална дисплазија (СЕМД), пакистански тип, се карактеризира со нисок раст, кратки и свиени долни екстремитети, блага брахидактилија, кифосколиоза, абнормален од, зголемени зглобови на колена, предвремена остеоартропатија и нормална...