Несиндромска понтоцеребеларна хипоплазија

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Несиндромска понтоцеребеларна хипоплазија (ПЦХ) е ретка хетерогена група на болести, карактеризирана со хипоплазија и атрофија и/или рана невродегенерација на церебелумот и понсот. Опишани се 8 подтипови наречени тип 1-8, генерално наследени по автосомен рецесивен...

Синдром на микроделеција 4q21

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Синдром на микроделеција 4q21 е ново опишан синдром поврзан со фацијален дисморфизам, прогресивно ограничување на раст, тежок интелектуален дефицит и отсутен или тешко одложен...

Делумен атриовентрикуларен канал

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Делумен атриовентрикуларен канал (ПАВЦ) е конгенитална малформација на срцето, што се карактеризира со атријален септален дефект (АСД; остиум примум), расцепи на митралните или повремено на трикуспидните залистоци, два одделени атриовентрикуларни (АВ) валвули анули и...