Синдром на разновидна мозаична анеуплоидија

Синдром на разновидна мозаична анеуплоидија (МВА) е хромозомска аномалија која се карактеризира со повеќекратни мозаични анеуплоидии кои водат до разновидни фенотипски абнормалности и предизпозиција за...

Л1 синдром

Л1 синдром е благо до тешко вродено Х поврзано развојно пореметување кое се карактеризира со хидроцефалус со различни степени на сериозност, интелектуален дефицит, спастичност на нозете, и адуктирани палци. Синдромот претставува спектар од нарушувања кои вклучуваат: Х...