Л1 синдром

Л1 синдром е благо до тешко вродено Х поврзано развојно пореметување кое се карактеризира со хидроцефалус со различни степени на сериозност, интелектуален дефицит, спастичност на нозете, и адуктирани палци. Синдромот претставува спектар од нарушувања кои вклучуваат: Х...

Спорадична атаксија од непознато потекло со почеток во зрелост

Спорадична атаксија од непознато потекло со почеток во зрелост опишува група со ненаследни дегенеративни атаксии, која се карактеризира со бавно прогресивен церебеларен синдром (со атаксија на стоење и одење, дисметрија и намерен тремор на горните екстремитети,...