Л1 синдром

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Л1 синдром е благо до тешко вродено Х поврзано развојно пореметување кое се карактеризира со хидроцефалус со различни степени на сериозност, интелектуален дефицит, спастичност на нозете, и адуктирани палци. Синдромот претставува спектар од нарушувања кои вклучуваат: Х...

Синдром на ноќно слепило-скелетни аномалии-дисморфизам

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Синдромот се карактеризира со ноќно слепило, скелетни абнормалности (коси рамена, хиперекстензибилност на зглобови, мали радиолошки аномалии) и карактеристично лице (периорбитални аномалии, маларно израмнување,...