by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Таунс-Брокс синдром (ТБС) е ретко генетско нарушување, кое се карактеризира со тријадата на имперфориран анус, диспластични уши често поврзани со сензориневрално и/или спроводливо оштетување на слухот и малформации на палците. Овие карактеристики често се поврзани со...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
FRAXF синдром првично е идентификуван кај семејство со застој во развој и проширено повторување на CCG на кревкото место осетливо на фолат FRAXF. Откако првично е опишан, FRAXF се поврзува со голем број на манифестации, но не е утврден јасен...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Зголемена париетална форамина (ЕПФ) е дефект во развојот, што се карактеризира со променливи дефекти на интрамембранозно окоскување на париеталните коски, коешто е или асимптоматско, симптоматско (главоболки, гадење, повраќање, интелектуална попреченост) или поврзано...
