Псевдохипоалдостеронизам тип 2

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Псевдохипоалдостеронизам тип 2 (ПХА2) е ретка наследна форма на хипертензија која се карактеризира со хиперкалемија, хиперхлоремична метаболична ацидоза, нормален или покачен алдостерон, низок ренин (ензим кој се излачува и се складира во бубрезите и го поттикнува...

Автосомно рецесивна церебеларна атаксија со доцен почеток на спастичност

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Автосомно рецесивна церебеларна атаксија со доцен почеток на спастичност, е ретка, генетска, невродегенеративна болест која се карактеризира со церебеларна атаксија со дизартрија која бавно прогресира и е поврзана со пирамидални знаци, вклучувајќи и спастичност на...