Дихридопиримидинурија

Недостаток на дихридопиримидинурија (ДПД) е доста ретко пиримидно метаболичко нарушување со варијабилна клиничка презентација која вклучува гастроинтестинални симптоми (проблеми при хранење, циклично повраќање, гастроезофагеален рефлукс, малапсорпција со вилозна...

Ихтиоза – алопеција – еклабион – ектропион – интелектуален дисабилитет синдром

Ихтиоза – алопеција – еклабион – ектропион – интелектуален дисабилитет синдром е синдром на ектодермална дисплазија кој се карактеризира со сериозно тешка генерализирана ламеларна ихтиоза при раѓање со алопеција, еклабиум (превртување на усната...