by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Недостаток на аденин фосфорибосилтрансфераза (АПРТ) е ретко автосомно рецесивно нарушување кое се карактеризира со создвање и хиперизлачување на 2,8 дихидроксиаденин (2,8 ДХА) во урината, предизвикувајќи уролитијаза и кристалин...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Псевдохипоалдостеронизам тип 2 (ПХА2) е ретка наследна форма на хипертензија која се карактеризира со хиперкалемија, хиперхлоремична метаболична ацидоза, нормален или покачен алдостерон, низок ренин (ензим кој се излачува и се складира во бубрезите и го поттикнува...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Автосомно рецесивна церебеларна атаксија со доцен почеток на спастичност, е ретка, генетска, невродегенеративна болест која се карактеризира со церебеларна атаксија со дизартрија која бавно прогресира и е поврзана со пирамидални знаци, вклучувајќи и спастичност на...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
—
