Неврофиброматоза тип 1

Неврофиброматоза тип 1 (НФ1) е клинички хетерогено, неврокутано генетско нарушување кое се карактеризира со кафе-о-ле дамки, Лиш јазли на ирисот, аксиларни и ингвинални пеги и повеќе...

Васкулитис

Васкулитис претставува клинички хетерогена група на болести со мултифакторијална етиологија, што се карактеризира со воспалување на или големите крвни садови (васкулитис на големи крвни садови, на пример, артеритис на џиновските клетки и Такајаши артеритис), средни...

Кол-Карпентер синдром

Кол-Карпентер синдром е доста ретка форма на коскена дисплазија која се карактеризира со симптоми на остеогенезис имперфекта, како што се коскена кршливост поврзана со повеќе фрактури, коскени деформитети (метафизеални неправилности и лачно извивање на долгите коски)...