Микро синдром

Микро синдром е автосомно рецесивно заболување кое се карактеризира со окуларни и невроразвојни дефекти и микрогениталија. Се појавува со сериозно тежок интелектуален дисабилитет, микроцефалија, конгенитална катаракта, микрокорнеја, микрофталмија, агенеза /...

Симпсон – Голаби – Бемел синдром тип 2

Симпсон – Голаби – Бемел синдром тип 2 (СГБС тип 2) е доста ретка и тешко сериозна и смртоносна форма на СГБС. Се смета за синдром со прекумерен раст и повеќе аномалии и се карактеризира со хидропс феталис, макроцефалија, фацијален дисморфизам...